Anstatt auf MTHFR -Varianten zu testen, messen Ärzte den Homocysteinspiegel, der durch Ergänzung mit Folsäure und Vitamin B12 behandelt werden kann.
In diesem Artikel
- MTHFR -Varianten
- Symptome
- Risikofaktoren
- Diagnose und Test
- Behandlung
- Schwangerschaft
- Diät und Supplementierung
- Prognose
Das MTHFR -Gen enthält die Anweisungen zur gleichnamigen Erstellung eines gleichnamigen Enzyms: Methylenetrafolfolatreduktase (MTHFR). Dieses Enzym arbeitet mit dem B -Vitaminfolat der B -Vitamin, um den Homocysteinspiegel im Blut zu verringern, indem er ihn in eine andere Aminosäure umwandelt, erklärt Charis Eng, MD, PhD, Vorsitzender des Genomic Medicine Institute in der Cleveland -Klinik.
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Wie viele Gene hat das MTHFR -Gen Varianten, die die Art und Weise verändern können, wie das MTHFR -Enzym funktioniert. Das kann wiederum den Homocysteinspiegel in Ihrem Blut erhöhen. Homocystein ist eine Aminosäure, die nach Abbruch verwendet wird, um andere Substanzen von Ihrem Körper nach Angaben der US -amerikanischen National Library of Medicine (NLM) zu machen, die von Ihrem Körper verwendet werden können.
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Genvarianten sind im Allgemeinen sehr häufig und helfen bei der Bestimmung von Merkmalen wie Haaren und Augenfarbe. Mutationen sind Veränderungen in Genen, die gemäß den Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) seltener sind.
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Was sind MTHFR -Varianten?
Die häufigste MTHFR -Variante wird laut einem Artikel im Juli 2015 in der Zeitschrift Zirkulation als C677T bezeichnet.
Personen, die zwei Kopien der C677T -Variante (eines von jedem Elternteil) haben, gelten für die Variante als „homozygot“. Diejenigen mit einer Kopie sind „heterozygot“.
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Eine Untergruppe von Personen mit der homozygoten Variante hat die Enzymaktivität und einen höheren Homocysteinspiegel verringert, sagt Dr. Eng. Menschen mit der heterozygoten Form (d. H. Nur eine Kopie) haben normale Homocysteinspiegel und haben keine Krankheit, fügt sie hinzu.
Eine weitere häufige Variante von MTHFR ist A1298c. Menschen mit bestimmten Varianten haben möglicherweise auch reduzierte Enzymfunktionen, die den Aufbau von Homocystein ermöglichen.
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Während MTHFR -Varianten mit Schwangerschaftskomplikationen und Geburtsfehlern des Neuralrohrs verbunden sind, empfehlen Gesundheitsorganisationen gegen Gentests für diese Varianten. Beachten Sie, dass behauptet, dass Folsäure für Menschen mit MTHFR -Varianten nicht sicher ist. „Ihr Körper kann sicher und effektiv alle Arten von Folsäuren verarbeiten, einschließlich Folsäure“, wenn Sie diese genetische Variante gemäß CDC haben. Alle schwangeren Menschen – unabhängig von ihrem MTHFR -Variantenstatus – sollten Folsäure, die einzige Art von Folat, die nachweislich nachgewiesen wurde, dass sie während der Schwangerschaft Neuralrohrdefekte verhindern.
Symptome von MTHFR -Varianten
Es gibt keine intrinsischen MTHFR -Genvariantensymptome. Varianten können jedoch mit hohen oder normalen Homocysteinspiegeln in Verbindung gebracht werden, die mit unterschiedlichen Gesundheitszuständen verbunden sind.
Die Forschung ist jedoch begrenzt und hat nicht schlüssig gezeigt, dass die Variante tatsächlich den Gesundheitszustand verursacht.
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„Wenn etwas so häufig ist, benötigen Sie Studien zu 10.000 oder 100.000 Fällen und Kontrollen, um feste Schlussfolgerungen zu ziehen“, sagt Dr. Eng. Bestehende Studien sind viel kleiner.
Gesundheitszustände im Zusammenhang mit MTHFR -Varianten
Die spezifischen Bedingungen, die sich auf eine Variante beziehen, variieren je nachdem, welche Mutation Sie haben. Wiederum ist die Forschung zu diesen Verbindungen immer noch vorläufig und der Hauptnenner ist ein hoher Homocysteinspiegel.
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Zu den Bedingungen, die mit der C677T -Variante verbunden wurden, gehören:
- Homocysteinämie , eine milde und weit verbreitete Erhöhung der Homocysteinspiegel
- Homocystinurie , was eine seltene Erkrankung ist, die durch sehr hohe Homocysteinspiegel gekennzeichnet ist. Dies kann bei Teenagern und jungen Erwachsenen zu Herz -Kreislauf -Erkrankungen führen. Es erhöht auch das Risiko von Blutgerinnseln und beeinflusst Augen und Gelenke.
- altersbedingter Hörverlust
- Alopecia areata , ein Autoimmunerkrankung, der Haarausfall verursacht
- Schwangerschaftskomplikationen wie Präeklampsie (Bluthochdruck) und Fehlgeburten. (Die Forscher vermuten, dass diese Komplikationen laut dem Artikel in Zirkulation tatsächlich einen hohen Homocysteinspiegel als umgekehrt können.)
- Geburtsfehler des Neuralrohrs Wie Anzephalie (wenn Teile des Gehirns und des Schädels des Babys fehlen) und Spina bifida (die das Rücken und das Rückenmark beeinflussen).
- Herzerkrankung einschließlich Herzinfarkt, Schlaganfall, Erkrankung der peripheren Arterie und Atherosklerose (Krankheitserkrankung der Koronararterien)
- Blutgerinnsel
- bestimmte Krebsarten einschließlich Brust und Eierstock
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Wenn Sie eine MTHFR -Variante haben, aber keine Anomalien im Homocysteinspiegel, sollte Ihre Gesundheit nicht beeinträchtigt werden. Das Gen wurde auch nicht mit Autismus oder Wechseljahren verbunden. Die Varianten beeinflussen auch nicht die Östrogenspiegel.
Risikofaktoren
Es gibt keine spezifischen Risikofaktoren für verschiedene MTHFR -Varianten, sagt Dr. Eng.
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Die Prävalenz variiert jedoch von verschiedenen ethnischen Gruppen – gemäß dem Artikel von Zirkulation ist die MTHFR C677T -Mutation in etwa 20 bis 40 Prozent der weißen oder hispanischen Abstammung in den USA und 1 vorhanden bis 2 Prozent der schwarzen Personen. Ungefähr 8 bis 20 Prozent der Menschen in Nordamerika, Europa und Australien haben zwei Exemplare der C677T -Mutation.
Die A1298C -Variante findet sich in 7 bis 14 Prozent der Menschen in Nordamerika, Europa und Australien, 4 bis 5 Prozent der hispanischen Menschen und 1 bis 4 Prozent der asiatischen Menschen, einschließlich Chinesen.
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Die Homocysteinspiegel können auch durch Nahrungsfunktionen von Vitaminen B 6 und 12 und Folsäure, niedrigem Schilddrüsenhormonspiegel, Nierenversagen sowie Fettleibigkeit, Diabetes, hohem Blutdruck oder Cholesterinstätten beeinflusst werden.
Diagnose und Test
Das Testen auf MTHFR -Varianten ist selten notwendig und das Testen auf eine Variante ist bedeutungslos.
Wenn Ärzte ein Problem vermuten, sollten sie stattdessen den tatsächlichen Homocysteinspiegel messen, sagt Dr. Eng. Es gibt nichts, was Sie gegen eine Genvariante in MTHFR tun können. Es gibt jedoch Möglichkeiten, den Homocysteinspiegel zu verändern, nämlich Folsäure und B12 -Supplementierung. Es gibt auch Tests auf Folsäure, B6 und B12.
Home -Tests, bei denen behauptet wird, dass sie auf MTHFR -Mutationen testen, sind gleichermaßen unnötig. Wenn Sie das Gefühl haben, dass ein MTHFR -Gentest erforderlich ist, schlägt Dr. Eng vor, mit einem genetischen Berater zu sprechen.
Nach dem Artikel von Zirkulation sind die einzige Gruppe, die von Tests profitieren kann . Angenommen, MTHFR -Tests sind ein Betrug. Tests auf Homocystein sind jedoch nicht.
Viele Organisationen sind zu dem Schluss gekommen, dass es keinen Grund gibt, Varianten zu testen, einschließlich der Task Force der US -amerikanischen Präventivdienste, der American Academy of Family Physicians, der American College of Medical Genetics und dem American College of Obstetricians und Gynäkologen.
Gentests im Allgemeinen werden für alle schwangeren Frauen im Allgemeinen nicht zufällig empfohlen, sagt Christine Greves, MD, eine Ob-Gynin im Winnie Palmer Hospital für Frauen und Babys in Orlando. Arbeiten Sie stattdessen mit einem Experten zusammen, um herauszufinden, ob einer notwendig ist. „Die Forschung ändert sich ständig und es ist hilfreich, einen Leitfaden durch einen Gebiet des Unbekannten zu haben“, sagt sie.
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Behandlung
Es gibt keine Behandlungen für MTHFR -Varianten – und tatsächlich müssen diese Varianten sowieso nicht behandelt werden. Es gibt jedoch Behandlungen für niedrige Homocysteinspiegel und für Bedingungen, die mit diesen Varianten verbunden sind. Typischerweise können Homocysteinspiegel mit Vitaminen B6, B12, Folsäure oder Folsäure -Supplementierung abgesenkt werden.
Die Bedingungen werden gleich behandelt, unabhängig davon, ob Sie eine Variante des Gens haben. Die Senkung des Homocysteinspiegels wurde nicht zu einem geringeren Risiko für Herzerkrankungen oder Blutgerinnsel gezeigt.
MTHFR -Varianten und Schwangerschaft
Wenn Sie eine MTHFR -Variante haben oder Sie vermuten, heißt das nicht, dass etwas mit Ihrer Schwangerschaft oder Ihrem Baby schief geht. Nicht genügend Folsäure kann jedoch zu Neuralrohrdefekten beitragen.
Aus diesem Grund sollten alle Menschen, die schwanger sind (sowie Frauen im reproduktiven Alter und diejenigen, die stillen), ein pränatales Vitamin mit 400 Mikrogramm Folsäure jeden Tag ihrer Schwangerschaft unabhängig vom MTHFR -Status gemäß CDC einnehmen. Dies kann die Wahrscheinlichkeit von Neuralrohrdefekten verringern, aber nur etwa 20 Prozent der Frauen, die ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt tragen, haben Probleme mit Homocystein. Folsäure ist die einzige Folatart, die dieses Risiko laut CDC verringern kann.
Es gab einige Verwirrung darüber, ob schwangere Menschen vorgeburtliche Vitamine einnehmen sollten, die Folsäure enthalten, oder ein anderes Nahrungsergänzungsmittel, das als MTHF -Folsäure bekannt ist. Während es viele Formen von Vitamin B9 (auch bekannt als Folat) gibt, kann nur Folsäure, was die synthetische Form ist, das Risiko von Neuralrohrdefekten laut CDC verringern. (Alle Nahrungsergänzungsmittel mit Folsäure, unabhängig von seiner Form, sind synthetisch, auch solche, die auf dem Etikett „natürliche Lebensmittelfolat“ haben, laut CDC. Dies schließt 5-MTHF-Folsäure ein.)
Das American College für Geburtshilfe und Gynäkologie und die Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention empfehlen Folsäure.
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Wenn eine Frau eine Vorgeschichte von Neuralrohrdefekten hat, empfehlen Ärzte möglicherweise 4.000 Mikrogramm Folsäure, sagt Dr. Greves. Wenn Sie sich wie immer über Ihren besten Ansatz mit Nahrungsergänzungsmitteln nicht sicher sind, wenden Sie sich an Ihren Gesundheitsdienstleister, um eine Empfehlung zu erhalten.
Diät und Supplementierung
Während einige MTHFR -Varianten mit verringerten Homocysteinspiegeln verbunden sind, kann es nicht genügend Folsäure, Vitamin B6 und Vitamin B12 in Ihrer Ernährung bekommen. Folsäure ist in Obst und Gemüse (suchen Sie nach grünem Blattgemüse wie Spinat), befestigten Brot und Getreide, Hülsenfrüchten (Linsen, Kichererbsen) und Bohnen.
Eine Folsäure -Supplementierung kann auch für bestimmte Gesundheitszustände empfohlen werden. Die Ergänzung kann Schläge bei Menschen mit bereits bestehenden Herz -Kreislauf -Erkrankungen verhindern, gemäß einer Überprüfung im Oktober 2017 im American Journal of the Medical Sciences .
Wenn Sie positiv für eine Variante sind, müssen Sie keine Lebensmittel oder Alkohol vermeiden.
Prognose
Eine MTHFR -Genvariante zu haben bedeutet nicht, dass Sie eine Krankheit haben und dass Sie für eines ausgesetzt sind. Deshalb wird Routine -Tests nicht empfohlen.
Einige Varianten sind mit erhöhten Spiegeln des Aminosäure -Homocysteins verbunden, was gesundheitliche Konsequenzen haben kann. Aber auch höhere Homocystein -Maßstäbe haben auch andere Ursachen. Ärzte testen manchmal einen Homocysteinmangel, damit sie ihn korrigieren können, indem sie Folsäure, Vitamin B6 und Vitamin B12 hinzufügen. Insbesondere schwangere Menschen wird empfohlen, 400 Mikrogramm Folsäure zu nehmen, während sie erwartet werden.
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